Samuel, unico caso al mondo di una malattia genetica. L’appello di mamma Lorena

La storia di Samuel Nocerino, il bimbo di cinque anni di Macerata Campania (Ce) affetto da una variante di una rarissima malattia genetica unico caso al mondo. Il racconto di mamma Lorena.

“Samuel deve tornare a vivere e sorridere, in attesa di una cura definitiva”. L’appello di parole di mamma Lorena. Unico caso al mondo di una malattia genetica

Il piccolo Samuel è affetto da una variante di una rarissima malattia genetica, che lo rendono unico caso al mondo. Un caso talmente nuovo e raro, da non avere ne nome e ne cura. La patologia in questione, deriva da una mutazione del gene NALCN. Samuel Nocerino ha cinque anni, e vive a Macerata Campania, piccolo paese del casertano che sorge nella bassa valle del fiume Volturno. Papà Cristian e mamma Lorena, hanno inaugurato qualche mese fa una pagina Facebook (“NALCN cercasi_una cura per Samuel“, a cui invito in tanti ad aderire e a condividere sui vari social) al fine di sensibilizzare e dare visibilità a questa storia. Queste le parole di mamma Lorena:

“Il nostro intento é quello di avviare una raccolta fondi per la ricerca. Ci é stato detto da un genetista del Tigem di Pozzuoli, centro di ricerca Telethon, che la soluzione può risiedere nella terapia genica. Pertanto chiediamo massima condivisione, affinchè possa crescere la speranza di trovare una soluzione. L’appello va soprattutto ai medici, qualora dovessero riconoscere in Samuel un caso già trattato.”

La storia ha inizio sin dai primi giorni di nascita del piccolo Samuel, presentando da sempre un ritardo psicomotorio, ma le condizioni sono iniziate a peggiorare da Marzo del 2018, quando è subentrata l’epilessia. E da allora tutto si è complicato. Samuel ha continui attacchi epilettici giornalieri, che lo fanno stare molto male. Infatti, questa rarissima anomalia del gene NALCN, oltre ad un ritardo psicomotorio, porta anche una severa encefalopatia epilettica resistenti ai farmaci, così come ci spiega mamma Lorena:

“Samuel é sempre stato un bambino felice, attivo, coccolone ma, da fine agosto scorso, é entrato in un sonno profondo di cui non si conosce la causa, e le crisi epilettiche, tenute a bada fino a quel momento, sono tornate violente e numerose.”

Le continue crisi, sfiniscono il piccolo Samuel e lo costringono a trascorrere la maggior parte del suo tempo a dormire, anche 22/23 ore al giorno. Mentre prima di questo peggioramento, nonostante le problematiche, era un bimbo sveglio con tanta voglia dei suoi giochi. Il sonno di Samuel però, non è un sonno in grado di farlo riposare. A rivelarlo sono stati gli encefalogrammi a cui è stato sottoposto.

“Samuel ha bisogno di tornare a vivere ed a sorridere, almeno, come prima di questo peggioramento, quindi, speriamo si possa trovare qualcosa che tenga a bada le crisi e che lo faccia svegliare da questo profondo torpore, in attesa di una cura definitiva che ci vorrà tempo per essere scoperta”

Questo è l’appello e la speranza di mamma Lorena. Una speranza alla quale ci uniamo tutti. L’imprevedibilità della vita va sempre tenuta conto, ma i bambini devono essere protetti da tutto quello che non riguarda il gioco, il sorriso, e la spontaneità. Si rischia di diventare banali e scontati dicendo determinate cose, ma rassegnarsi di fronte a certe situazioni è un qualcosa di altrettanto difficile. Se l’unica arma a nostra disposizione è quella di lottare, noi lotteremo. Forza piccolo grande eroe!

 

 

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